ジストニアは、脳（主に大脳基底核）や神経系統に何らかの障害がおこり、持続的または不随意的に筋肉が収縮したり固くなったりする難治性障害です。

ミュージシャンなどの職業病でもあり、ニュースなどで知っている方もいらっしゃるかと思います。

ジストニア運動とは

ジストニア運動とは、持続的または不随意的に筋肉が収縮したり固くなったりすることで、ジストニア運動を伴う疾患をジストニアと呼びます。

症状としては、自分の意思通りに筋肉が動かなくなり、異常な動作や姿勢になります。

重度のジストニアは継続的に症状があらわれ、軽度の場合でも通常の振る舞いがむずかしく、肉体的に大変つらい状態となり、精神的苦痛が伴います。

発病後の早い段階には、ストレスや精神状態ににより悪化したり緩和したり様々です。

体の一部に触れたり、意識して姿勢を変えたりすることで、一時的に症状が軽減することもあります。

知能や感覚について

ジストニアにより知能が侵されることはなく、視力、聴力などの感覚機能に障害が起きることもありません。
また、ジストニアは生命に関わる疾患でもありません。

知能が侵されたり命にかかわるような病気ではありませんが、日常生活に支障が出ることもある疾患となりますので、精神面のケアも大切になってきます。

また、ジストニアはいまだ病態の解明が進んでいない疾患で、根治につながる治療法も見つかっていないのが実情です。

患者数は日本国内でおよそ2万人といわれており、認知度の低い病気なので周囲の理解がなかなか得られないという問題も抱えています。

ジストニアの原因と診察方法

2020年3月1日

特発性ジストニアは主に遺伝子異常による遺伝性のものとされることが多いと言われていますが病理学的研究では脳に明確な異常は認められていません。
続発性ジストニアは別の病気などが原因でおこるもので、向精神薬などの副作用や、脳挫傷などの外傷、血管障害や代謝異常によるもだと言われています。

二次的に他の疾患の後遺症で起こる場合には、MRIやCTの検査で大脳基底核の中（特に淡蒼球）に病変が見つかったり、病理学的変化があることもあります。

二次性ジストニアは病変が大脳基底核にあるので、特発性ジストニアでも脳の同じ部分が侵されるものだと考えられていますが、いまだに不明な点が多いです。

ジストニアの診察

ジストニアで病院を受診する場合は脳や神経、筋肉の疾患を扱う神経内科になります。
その他では精神科、心療内科、脳神経外科、整形外科、リハビリテーション科、眼科、耳鼻咽喉科など、でも診療することがあります。

ジストニアは比較的まれな疾患でなので、多くの医師は症例を見たことが無いのが実情です。
ジストニアの診断と治療ができるのは、十分な知識と特別な訓練を受けている医師となりますので、ジストニアの疑いがあるときには、大学病院などの専門外来のある病院を受診するようにしてください。

ジストニアの診断のために行われる検査は、頭部CT・MRI・脳波・筋電図・血液検査などがあります。

ジストニアの検査の種類と診断について

2020年3月1日

ジストニアの検査内容と病気の特定方法は次のとおりです。

検査

CT検査でジストニアの確定診断をします。
身体の内部にX線照射を20分ほどして身体の内部の輪切り状の断層撮影をして、撮影した画像を元に診断をします。
必要に応じて造影剤を使用して検査を行うので、ヨードアレルギーのある方はあらかじめ医師に伝えてください。
磁気を使用しないので体内にペースメーカーなどの金属が入っている方も検査はできますが、X線を使用した検査のなのでごく微量ながらも放射線被爆をうけます。
食事制限が必要な場合もあので事前に確認してください。

血液検査

血液検査で病気の有無を確認します。
採取した血液を遠心器にかけて、血清（上澄み部分）の液体成分を調べます。
肝臓や腎臓などの臓器の状態と栄養状態を確認することでその他の病気があるか判断します。
血液検査では、血液中の白血球・赤血球・血小板の数を調べることもあります。

遺伝子検査

遺伝子検査でジストニアの確定診断をします。
遺伝性のジストニアはCTスキャンや血液検査から異常がみられないことが多いので、遺伝子検査で原因の特定を行います。
病気の特定などが難しい場合には、遺伝子による感染症や悪性腫瘍などの病態を推測したり、異常な遺伝子の検出により病気の診断をします。

検査材料は血液や尿以外にも、唾液・喀痰・咽頭・骨髄・便などもあります。
遺伝性のジストニアが疑われる場合に遺伝子検査が行われますが、一般的に費用が高く検査結果がでるまでに時間がかかることが多いです。

ジストニアの症状別病態

2020年3月1日

眼瞼痙攣

眼瞼痙攣（がんけんけいれん）は、両側の眼輪筋が痙攣する疾患で特発性の局所性ジストニアです。
初期症状は下眼瞼部（下のまぶた）がピクピクしたり、刺激を感じたり、不快感があったりします。
また、目をつぶっていてもまぶしく感じたり、まばたきの回数が増えたりします。
症状が進行すると上眼瞼部に進行、まぶたが頻繁に攣縮（痙攣性の収縮）、開瞼障害（機能的な失明状態）があります。

メイジュ症候群

メイジュ症候群は眼瞼痙攣に顔全体・口・下顎・咽頭・喉頭・頸部などの他部位のジストニアを合併する疾患です。
眼瞼痙攣のみの場合は疼痛を伴いませんが、メイジュ症候群は疼痛があり顔面が変形することもあります。

痙攣性発声障害

痙攣性発声障害は、喉頭や声帯の筋肉に異常をきたす特発性の局所性ジストニアです。
主な症状は二種類あります。

• 声帯内転型・・・発声中断・力んだ声・しゃがれ声・声量が小さくなる・呼吸困難
• 声帯外転型・・・声が低くなる・息が漏れるような声・かすれ声・声が出ない

痙性斜頸

痙性斜頸（けいせいしゃけい）は頭頸部の筋肉の緊張異常が原因で頭位に異常を生じる疾患で、頸部ジストニアとも呼ばる特発性の局所性ジストニアです。

主な症状は頭部の回旋・側屈・前屈・後屈・下顎前突、肩挙上があります。
症例の多くは上記の症状を複数合併します。
その他に側彎（そくわん）や躯幹（くかん）のねじれ、振戦や頸部痛を伴う例もあります。

書痙・職業性ジストニア・上肢ジストニア

書痙（しょけい）・職業性ジストニア・上肢ジストニアは、上肢の筋緊張異常が原因で巧緻運動障害（こうちうんどうしょうがい）をきたす特発性の局所性ジストニアです。

主な症状としては痺れ・震え・こわばり・脱力があります。

職業性ジストニア

職業性ジストニアは、ミュージシャンや職人の方などの繰り返し同一の作業をすることで上肢が筋痙攣を起こして、動かなくなったり、動いてはいけない指が動いてしまう病気です。
美容師やマンガ家さんは手に、教師であれば腕、営業職は方は口などがうまく効かなくなります。

職業別のジストニアには下記の様のものがあります。

• 上肢のジストニア・・・音楽家（ピアニスト・バイオリニスト・ギタリスト・打楽器奏者など）、ゴルファー（イップス）、タイピスト、画家、金細工などの職人
• 口のジストニア・・・音楽家（フルート、トランペット奏者など）

原因としては、過剰に骨格筋を使用することにより脳の感覚の代表野が拡がってしまい、感覚情報の処理に異常が起こるとだと言われています。

遅発性ジスキネジアと固定ジストニア

2020年3月1日

遅発性ジスキネジアは遅発性ジストニアと同じ薬剤性の疾患となります。
主に数か月〜数年に渡る年抗精神病薬の長期投与中が原因で発症します。
遅発性ジストニア同様に、ドーパミン遮断作用をもつ抗うつ薬・抗めまい薬・制吐薬・胃腸薬・カルシウム拮抗薬による薬剤性の異常不随意運動で特徴は以下のとおりです。

遅発性ジストニアの特徴

• 繰り返し唇をすぼめる・唇を尖らせる・舌を左右に揺らす・舌を突き出す・口をモグモグする・歯をくいしばる・瞬きを繰り返す・額にしわを寄せる・肩をひそめる・しかめっ面をする。
• 進行して重症化すると、手の指を繰り返し屈伸させる・腕を振り回す・腕をねじる・足踏みをする・体をゆする・体をくねらす・体をひねる・体をねじねる・呼吸困難・不規則呼吸があります。

病因は脳内のドーパミン受容体の過剰反応といわれています。

固定ジストニア

固定ジストニアはジストニアの類似疾患で以下の特徴があります。

固定ジストニアの特徴

• 交通事故や転倒等による脊髄の損傷により脊髄からの異常信号が出ることで、手足・頸部・顔面が硬直する。
• 機械的な原因で四肢が固くなる疾患で、異常な姿勢を取るジストニアと非常に似ている。
• 一般的なジストニアの原因である大脳基底核には病変がないことが多い。
• 罹患部が固定するが知覚トリックはない。
• 複合性局所疼痛症候群（CRPS）または心因性ジストニアと重複することがある。

ジストニアの類似疾患のまとめ

2020年3月1日

早期発症捻転ジストニア

早期発症捻転ジストニアはDYT1遺伝子異常を伴うジストニアで、特発性の全身性ジストニアとなります。
常染色体優性遺伝性のことが多いですが、まれに遺伝素因がなくても発症する疾患で、特徴は以下のとおりです。

• 5～15歳に歩行時の足の内反と底屈で発症する。
• まれな進行性の症候群の一つで、背中・首・腕など身体の別の部分に広がる。
• 動作が中断してしまい、しばしば異常な姿勢になる。

瀬川病

瀬川病はDYT5遺伝子異常を伴うジストニアで、特発性の全身性ジストニアになります
また、常染色体優性遺伝性で特徴は以下のとおりです。

• 10歳以下に発症し、30歳代以降はほとんど症状しない。
• 女児に多い。
• 日内変動で夕方に増悪し睡眠で改善する。

遅発性ジストニア

遅発性ジストニアは主に数カ月〜数年に渡る抗精神薬の長期投与中が原因で発症します。
ドーパミン遮断作用をもつ抗うつ薬・抗めまい薬・制吐薬・胃腸薬・カルシウム拮抗薬などによる薬剤性の二次性ジストニアで特徴は以下のとおりです。

• 頸部・躯幹（くかん）の不規則なつっぱり・ねじれ、斜頸、後頸、後弓反張。

病因はドーパミン・アセチルコリン・ノルアドレナリンなど多様な神経伝達物質の異常と言われています。

遅発性ジスキネジア

遅発性ジスキネジアはジストニアではありませんが、遅発性ジストニアと同じ薬剤性の疾患となります。
主に数か月〜数年に渡る年抗精神病薬の長期投与中が原因で発症します。
遅発性ジストニア同様に、ドーパミン遮断作用をもつ抗うつ薬・抗めまい薬・制吐薬・胃腸薬・カルシウム拮抗薬による薬剤性の異常不随意運動で特徴は以下のとおりです。

• 繰り返し唇をすぼめる・唇を尖らせる・舌を左右に揺らす・舌を突き出す・口をモグモグする・歯をくいしばる・瞬きを繰り返す・額にしわを寄せる・肩をひそめる・しかめっ面をする。
• 進行して重症化すると、手の指を繰り返し屈伸させる・腕を振り回す・腕をねじる・足踏みをする・体をゆする・体をくねらす・体をひねる・体をねじねる・呼吸困難・不規則呼吸があります。

病因は脳内のドーパミン受容体の過剰反応といわれています。

固定ジストニア

固定ジストニアはジストニアの類似疾患で以下の特徴があります。

• 交通事故や転倒等による脊髄の損傷により脊髄からの異常信号が出ることで、手足・頸部・顔面が硬直する。
• 機械的な原因で四肢が固くなる疾患で、異常な姿勢を取るジストニアと非常に似ている。
• 一般的なジストニアの原因である大脳基底核には病変がないことが多い。
• 罹患部が固定するが知覚トリックはない。
• 複合性局所疼痛症候群（CRPS）または心因性ジストニアと重複することがある。

ジストニアの症状と分類

2020年3月1日

ジストニアの症状は脳や神経系統の機能に障害が起こることで筋肉の異常緊張が起きてしまい、無意識な体の動きや異常姿勢となって現れます。

このような症状は顔面・四肢・体幹筋などの様々な部位に現れます。
ジストニアを大きく分けると身体の一部分に限定して症状が現れる局所性ジストニアと、下肢を含む体幹部などの広範囲に発症する全身性ジストニアに分けられます。

また、身体の一部を酷使する人が特定の動作をするときだけに症状が現れる職業性ジストニアというジストニアもあります。

ジストニアの具体的な症状

ジストニアには、具体的に次のような症状があります。

• 首が上下どちらかに傾く
• 首が左右どちらかに傾く
• 首がねじれる
• 足がねじれる
• 身体が歪む
• まぶたが勝手に閉じる
• 口が閉じられない
• 口が開けられない
• 唇が突き出る
• あごが左右や前にずれる
• 舌がクネクネ動く
• 舌が口の外に出る
• 声が出ない・出しにくい
• 鉛筆や箸が持てない・持ちにくい
• 字が書けない・書きにくい
• ピアノやギターなど特定の楽器が弾けない・弾きにくい

ジストニアの分類として

部位別のジストニア

• 全身性ジストニア・・・主に幼少期から発症するもの
• 局所性ジストニア・・・痙性斜頸、眼瞼痙攣、書痙、痙攣性発声障害など
• 分節性ジストニア・・・局所性ジストニアが隣接した部位にあらわれるもの

原因別のジストニア

• 特発性ジストニア・・・遺伝子異常を含む原因不明の原発性のもの
• 症候性ジストニア・・・原因が分かっている二次性のものや別の疾患や怪我によるもの

発症年齢別のジストニア

• 20歳前・・・小児期から発症する全身性ジストニア
• 20歳後・・・成人後に発症する局所性ジストニア

ジストニアの治療内容

2020年3月1日

全身性ジストニアの治療

全身性ジストニアの薬物療法は、抗コリン薬（トリヘキシフェニジル2～10mgを経口で1日3回、ベンツトロピン3～15mgを経口で1日1回）が最も多く、用量は目標値に達するまで徐々に増やしていきます。
その他には筋弛緩薬（通常はバクロフェン）や、クロナゼパムなどのベンゾジアゼピン系薬剤、または両方を服用し効果を観察します。

重症の場合や上記の薬剤を使用しても効果がない場合には、定位脳手術の淡蒼球内節の深部脳刺激術を行うことがあります。

局所性・分節性ジストニアの治療

局所性または分節性ジストニアの場合には、運動神経を麻痺させるためにボツリヌス毒素注入（化学的除神経）を行います。

局所性・分節性ジストニア、あるいは主に身体の一部分を侵す全身性ジストニアの場合には、精製されたA型またはB型ボツリヌス毒素を該当の筋肉に注入する治療法を経験を積んだ医療従事者による筋電図ガイドの下で施術します。

ボツリヌス毒素は化学的除神経により過剰な筋収縮を軽減させることができますが、ジストニアを起こす脳の異常な回路に直接作用するわけではないので根治には至りません。

ボツリヌス毒素の注入は眼瞼痙攣や斜頸に対して最も効果的と言われていますが、他の局所性ジストニアに対しても非常に効果的です。

注入の用量は非常に幅があり、効果の持続期間は限られているので3～4カ月毎に治療するのが良いとされています。

しかしながら、極稀な症例ですが、毒素が繰り返し注入された結果、毒素タンパクに対する中和抗体が生じてしまい、治療効果は下がるとの報告があります。

20歳から40歳の女性に多いSLEの特徴

2020年3月1日