多系統萎縮症の原因は未だに十分には解明されておりません。
現在では遺伝子レベルでの調査を進めている真っ只中ですが、なかなか調査が進まないというのが現状にあります。

多系統萎縮症の患者数は報告されているだけでも国内では約1万2000人と言われております。
その中でも血縁関係者内の発病数が少ないという理由から、比較検討調査が難しいという病気なのです。

また、多系統萎縮症の種類(*)によっては、家族性（遺伝性のことが多いが必ずしも遺伝性ではない）の発病が見られない種類や、家系内に多くみられるといった家族性のと思われる種類もあるため調査が難航しています。

遺伝を疑う理由

多系統萎縮症の原因を遺伝子的な要因ではないかと疑っているのか理由としては、多系統萎縮症の原因が異常タンパク質の生成が起因しているからではないかという見方があるからです。

多系統萎縮症を発病した患者さんの神経細胞には、健常者には見られないα-シヌクレインタンパク質という異常なタンパク質がオリゴデンドログリア細胞内に認められることが特徴です。

この原因遺伝子を調べてみると、COQ2というコエンザイムQ10の合成に関わっている遺伝子に変異が見られたためと言われています。

このような遺伝子配列の異常は特に日本人に多いとされる異常パターンなのですが、COQ2がストレスに対して弱く、且つ日本人はストレスを溜めやすいからと推測されています。

多系統萎縮症の検査内容について

2020年3月1日