NIPT（新型出生前診断）は、パートナーと揃って3回の遺伝カウンセリングと、血液検査により行います。
一回のカウンセリング時間は30〜60分ほどで、どの出生前診断を受けたいのかを確認され、その内容を説明されます。

出生前診断

• 超音波検査（エコー検査）
• 母体血清マーカー検査
• 羊水検査
• 新型出生前診断（NIPT）

遺伝カウンセリング

遺伝カウンセリングは、基本的に医師の説明を聞き、疑問点があれば質問をするだけです。
担当医によりますが、なぜ検査を受けようのか、陽性の場合はどうするのかなどの質問を受けることはあまりないようです。
その他、絨毛検査や羊水検査などの確定検査についての説明を受けます。

初回カウンセリング（60分）

初回カウンセリングではNIPT検査とNIPT研究に関する説明を受け、その後研究参加の同意の確認をされます。

採血

初回カウンセリングの翌日以降にNIPT検査用の採血を行います。

結果説明

NIPTは血液をアメリカに送り、アメリカのラボで分析をしていると思われがちですが、国内のNIPTは、アメリカの会社が設けた日本のラボで検査をし、判定までの期間は約2週間となります。
その検査結果を元に30〜60分の遺伝カウンセリングで説明を受けます。

まれに判定保留という結果が出ることがあり、その際には無料で再検査を受けることができます。

陰性の結果の場合の約99.94％で対象疾患の否定ができます。
日本で行われたNIPTでは過去約2万人で一人だけ偽陰性（陰性判定なのに実は陽性）が出た精度の高い検査です。

陽性の結果が出た場合は、羊水検査、羊水検査結果説明の遺伝カウンセリングを受けます。

NIPTの費用

今のところ新型出生前診断は保険適用外の自由診療ですので費用は20万円前後と高額となります。
新型出生前診断をした結果、陽性の結果の場合が出て羊水検査を希望された場合は、別途羊水検査の費用もかかります。

各出生前診断の特徴・感度・費用について

2020年3月1日