新型出生前診断の正式名称は無侵襲的出生前遺伝学的検査でNIPT（non-invasive prenatal genetic testing）と呼ばれてます。
NIPTでは、最新の医療技術によって母体の血液の中に含まれている胎児のDNAを検出し、胎児の染色体の異常の有無を調べます。

NIPTの対象となる期間

対象期間は、妊娠10～22週の期間に実施可能となります。
しかし、NIPTの検査結果が陽性の場合、羊水検査などの確定検査を受けなければならないので、なるべく早い時期に検査をすることをおすすめいたします。

NIPTの対象となる条件

• 母体血清マーカー検査で胎児が染色体異常を有する可能性がある場合
• 染色体異常を有する子供を出産した経験がある場合
• 両親のいずれかに染色体転座（染色体の一部、または全部がちぎれて他の染色体に結合した状態）がある場合
• 高齢妊娠の場合

NIPTでわかること

NIPTで分かるのは３つの染色体異常による病気の有無が確認できます。

• 13トリソミー（パトー症候群）・・・第13番染色体の異常で、脳や顔、目の発育異常や精神遅滞、身体が小さい、心臓の異常、難聴などを併発します。
• 18トリソミー（エドワーズ症候群）・・・18番染色体の異常で、6000人に1人の割合で発生し、産まれた子供には心臓や肺、消化管、腎臓などに異常が多く見受けられます。
• 21トリソミー（ダウン症候群）・・・精神遅滞や低身長、特徴的な顔立ちが見られます。心臓や甲状腺など、内臓機能の先天的異常を併発することが多いです。

上記以外の先天的な疾患については分かりません。

出生前診断のメリットとデメリット

2020年3月1日