NIPT（新型出生前診断）は、パートナーと揃って3回の遺伝カウンセリングと、血液検査により行います。
一回のカウンセリング時間は30〜60分ほどで、どの出生前診断を受けたいのかを確認され、その内容を説明されます。

出生前診断

• 超音波検査（エコー検査）
• 母体血清マーカー検査
• 羊水検査
• 新型出生前診断（NIPT）

遺伝カウンセリング

遺伝カウンセリングは、基本的に医師の説明を聞き、疑問点があれば質問をするだけです。
担当医によりますが、なぜ検査を受けようのか、陽性の場合はどうするのかなどの質問を受けることはあまりないようです。
その他、絨毛検査や羊水検査などの確定検査についての説明を受けます。

初回カウンセリング（60分）

初回カウンセリングではNIPT検査とNIPT研究に関する説明を受け、その後研究参加の同意の確認をされます。

採血

初回カウンセリングの翌日以降にNIPT検査用の採血を行います。

結果説明

NIPTは血液をアメリカに送り、アメリカのラボで分析をしていると思われがちですが、国内のNIPTは、アメリカの会社が設けた日本のラボで検査をし、判定までの期間は約2週間となります。
その検査結果を元に30〜60分の遺伝カウンセリングで説明を受けます。

まれに判定保留という結果が出ることがあり、その際には無料で再検査を受けることができます。

陰性の結果の場合の約99.94％で対象疾患の否定ができます。
日本で行われたNIPTでは過去約2万人で一人だけ偽陰性（陰性判定なのに実は陽性）が出た精度の高い検査です。

陽性の結果が出た場合は、羊水検査、羊水検査結果説明の遺伝カウンセリングを受けます。

NIPTの費用

今のところ新型出生前診断は保険適用外の自由診療ですので費用は20万円前後と高額となります。
新型出生前診断をした結果、陽性の結果の場合が出て羊水検査を希望された場合は、別途羊水検査の費用もかかります。

各出生前診断の特徴・感度・費用について

2020年3月1日

膠原病が疑われた場合には、たくさんの検査を行なうことになります。
主な検査は、血液検査・画像診断検査・生体検査の3つにとなります。

血液検査

血液検査では、白血球・赤血球・血小板の数とCRPと自己抗体の3項目の検査を行います。
自己免疫疾患が原因の膠原病になると体内で異物だと判断すれば白血球の数が増加します。
血液中の免疫に関わるたんぱく質のCRPは、血液の炎症が多いと数値が高くなります。
自分を攻撃する自己抗体の中でも細胞核に対する抗体を抗核抗体と呼び、この抗体の診断にで、膠原病かどうか詳しく診断されます。

画像診断検査

画像診断では、X線検査と超音波検査で臓器に炎症が起きているかどうか確認します。
例えば、潰瘍性大腸炎やクローン病の場合には、大腸に造影剤を入れて検査を行ないます。

炎症疾患のクローン病とは

2020年3月1日

生体検査

生体検査では、実際に炎症が出ている部位を針で採取したり、切り取ったりして炎症の程度を確認します。
湿疹であれば、皮膚の一部を切り取ります。
検尿異常の場合には、腎臓に針を刺して腎臓の炎症の程度を確認します。

膠原病の治療

膠原病の確定診断が下された場合には、対処療法として基本的にステロイド剤や免疫抑制剤が投与されます。

ステロイド剤や免疫抑制剤は副作用のあるとても強い薬です。
また、長期間に渡り服用をする場合は、副作用の影響を最小限にとどめるためにも医師によるコントロールが不可欠となります。

自身の判断で薬の服用をやめてしまうと、症状の悪化を招くことに繋がりますので、必ず医師の指示通りの使用量と使用方法を厳守しするようにしてください。

正常圧水頭症とは

2020年3月1日