NIPTについて

20238
新型出生前診断(NIPT)とは

新型出生前診断の正式名称は無侵襲的出生前遺伝学的検査NIPT(non-invasive prenatal genetic testing)と呼ばれてます。
NIPTでは、最新の医療技術によって母体の血液の中に含まれている胎児のDNAを検出し、胎児の染色体の異常の有無を調べます。

NIPTの対象となる期間

対象期間は、妊娠10~22週の期間に実施可能となります。
しかし、NIPTの検査結果が陽性の場合、羊水検査などの確定検査を受けなければならないので、なるべく早い時期に検査をすることをおすすめいたします。

NIPTの対象となる条件
  • 母体血清マーカー検査で胎児が染色体異常を有する可能性がある場合
  • 染色体異常を有する子供を出産した経験がある場合
  • 両親のいずれかに染色体転座(染色体の一部、または全部がちぎれて他の染色体に結合した状態)がある場合
  • 高齢妊娠の場合
NIPTでわかること

NIPTで分かるのは3つの染色体異常による病気の有無が確認できます。

  • 13トリソミー(パトー症候群)・・・第13番染色体の異常で、脳や顔目の発育異常精神遅滞身体が小さい心臓の異常難聴などを併発します。
  • 18トリソミー(エドワーズ症候群)・・・18番染色体の異常で、6000人に1人の割合で発生し、産まれた子供には心臓や肺、消化管、腎臓などに異常が多く見受けられます。
  • 21トリソミー(ダウン症候群)・・・精神遅滞低身長特徴的な顔立ちが見られます。心臓や甲状腺など、内臓機能の先天的異常を併発することが多いです。

上記以外の先天的な疾患については分かりません。

次のページで新型出生前診断(NIPT)のメリット・デメリットをくわしく解説いたします。