脊髄小脳変性症の症状と検査

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脊髄小脳変性症の症状

脊髄小脳変性症の症状として、歩行障害構音障害(言語障害の一つで、同じ発達年齢の人が正しく発音できる音を習慣的に誤って発音している状態)、自律神経症状などがあります。

脊髄小脳変性症は小脳を中心に細胞が死滅する病気であるため、症状は細胞が障害される場所や障害の程度で変わってきます。

多系統障害(MSA)の多くは小脳性歩行障害から始まって、その次に、構音(ろれつがまわらない)や震えたり字が書けなくなるなどの手の障害が加わって進行していきます。

その他、パーキンソニズム、めまい・立ちくらみ、誤嚥、自律神経症状などの症状が加わり、数年かけて進行していきます。
孤発性脊髄小脳変性症でも、パーキンソン病のような症状があったり、消化器症状がでたりしますが、純粋小脳失調型(CCA)の場合ですと、運動失調のみとなります。

脊髄小脳変性症の遺伝子検査について

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遺伝性脊髄小脳変性症かどうかを鑑別するためには遺伝子検査が必要となります。
遺伝子検査に関しては、カウンセリングによる精神的なケアも大切です。
ご自身の遺伝子を調べた結果が万が一陽性の場合、お子さんの世代から遺伝する可能性があるということになりますので陽性と診断された患者さんは、将来子どもを産むかどうか悩んでしまいます。

そのため医師やカウンセラーが遺伝相談を行ったり、詳細を説明しよく理解していただいたうえで挙児を選択するという形になります。

また、親族に脊髄小脳変性症の病歴がなくても、お子さんの世代から突然遺伝子が突然変異することもあります。

病型によって違う脊髄小脳変性症の予後と治療

2020年3月1日
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